Waisenkind - Orphanet

Orphanet ist eine europäische Website mit Informationen über seltene Krankheiten sowie entsprechende Diagnosen , Orphan Drugs , klinische Studien und Expertennetzwerke

Die Website wird von einem Konsortium akademischer Einrichtungen aus 40 Ländern unter der Leitung von Inserm verwaltet . Es enthält Inhalte sowohl für Ärzte als auch für Patienten. Ihr Verwaltungssitz befindet sich in Paris und ihre offizielle medizinische Zeitschrift ist das Orphanet Journal of Rare Diseases, das in ihrem Namen von BioMed Central herausgegeben wird . Stand Oktober 2020 bietet die Seite Informationen zu über 6100 seltenen Krankheiten und 5400 Genen.

Verfügbare Funktionen

Orphanet ist eine Online- Datenbank mit dem Anspruch, Wissen über seltene Krankheiten zu sammeln, bereitzustellen und zu verbessern und die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern. Mit der Auflistung seltener Krankheiten trägt Orphanet dazu bei, diese in Gesundheits- und Forschungsinformationssystemen sichtbarer zu machen. Die Informationen sind in folgenden Sprachen verfügbar: Englisch, Französisch, Deutsch, Niederländisch, Spanisch, Italienisch, Portugiesisch, Polnisch und Tschechisch. Es gibt keine Werbung auf der Seite und es sollte kein Problem sein, von älteren Geräten darauf zuzugreifen, da es keine animierten Popups gibt, die den Seitenaufruf verlangsamen könnten.

Suche nach seltenen Krankheiten

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, nach Krankheiten zu suchen, von denen weniger als 1 Person pro 2000 betroffen sind (basierend auf Daten aus Europa). Die Suche ist entweder durch Eingabe des Krankheitsnamens möglich, wie zB Progeria , um Informationen über die Prävalenz und eine Definition zu erhalten. Sie können auch nach einer bestimmten Krankheit suchen, indem Sie den ICD-Code , den OMIM-Code- Code oder den Namen des mit der Krankheit assoziierten Gens eingeben.

Suche nach Diagnose- und Testeinrichtungen

Informationen zu diagnostischen Tests, die zur Diagnosestellung einer seltenen Krankheit durchgeführt werden, und Laboratorien, die über die technische Kompetenz für die Durchführung verfügen, finden Sie im Abschnitt "Diagnostische Tests". Konstitutionelle genetische Tests werden auch für nicht seltene Krankheiten, für Krankheiten mit genetischer Anfälligkeit und für die Pharmakogenetik registriert. Recherchen können entweder nach Land, Spezialität, Ziel, Technik oder Zweck durchgeführt werden.

Suche nach Fachleuten und Institutionen

Profis

In diesem Abschnitt finden Sie Fachkräfte, die im Bereich seltener Krankheiten tätig sind, sofern sie der Aufnahme zugestimmt haben. Hier finden sich Berater und Ärzte eines Expertenzentrums, Biologen in Laboren, Forscher, Vertreter von Patientenorganisationen, Koordinatoren von Netzwerken, Hauptprüfer klinischer Studien, Manager oder Ansprechpartner von Registern und Biobanken.

Institutionen

Die Liste der Einrichtungen umfasst beispielsweise Einrichtungen mit Expertenzentren, Forschungs- oder klinischen Labors, Patientenorganisationen, Einrichtungen mit Registern oder Biobanken. Die angezeigten Informationen werden von den in dieser Einrichtung tätigen Fachleuten bereitgestellt, die der Aufnahme in die Liste zugestimmt haben.

Verzeichnis der Expertenzentren

Durch die Eingabe der jeweiligen seltenen Erkrankung finden Sie Informationen zu entsprechenden Kompetenzzentren oder Kompetenzzentrennetzwerken für das medizinische Management und/oder die genetische Beratung.

Die Liste umfasst medizinische Managementzentren, die von den Gesundheitsbehörden des Landes offiziell benannt werden, und Zentren, die genetische Beratung und genetische Beratung für jede genetische Krankheit oder für eine bestimmte genetische Krankheit/Krankheitsgruppe anbieten. Die Ergebnisse können entweder geografisch oder nach Spezifität sortiert werden und es ist auch möglich anzugeben, ob Sie medizinisches Management, genetische Beratung oder beides suchen und angeben, ob Sie eine Erwachsenenklinik oder eine Kinderklinik aufsuchen müssen.

Suche nach seltenen Arzneimitteln

Durch Eingabe des gewünschten Krankheitsnamens können Sie das Inventar mit Medikamenten (und Substanzen) zur Behandlung seltener Krankheiten in allen Entwicklungsstadien durchsuchen. Darunter fallen alle Stoffe, die für in Europa oder den USA als selten geltende Krankheit(en) einen Orphan-Status erhalten haben. Darunter fallen auch Arzneimittel ohne Bezeichnung, sofern ihnen eine Zulassung mit spezifischer Indikation für eine seltene Erkrankung vorliegt.

Forschung und klinische Studien

Forschungsprojekte

Informationen zu laufenden und unveröffentlichten Forschungsprojekten, die explizit auf eine seltene Krankheit ausgerichtet sind – entweder finanziert aus der regulären nationalen Forschungsförderung oder durch eine Fördereinrichtung mit einem wissenschaftlichen Ausschuss, die eine kompetitive Auswahl von Forschungsprojekten durchführt. Es werden einzelzentrische und nationale oder internationale multizentrische Forschungsprojekte registriert.

Klinische Versuche

Die auf Orphanet gelisteten klinischen Studien umfassen interventionelle Studien, die darauf abzielen, ein Medikament (eine Substanz oder Kombination) zur Behandlung (oder Vorbeugung) einer bestimmten seltenen Krankheit zu evaluieren. Die Studien können national oder international sein und je nach Rekrutierungsphase laufen oder abgeschlossen sein. Die Zusammenarbeit zwischen der Weltgesundheitsorganisation International Clinical Trials Registry Platform (ICTRP) und Orphanet beabsichtigt klinische Studien über seltene Krankheiten leicht erkennbar und auffindbar zu machen, damit Wissen über seltene Krankheiten zu verbessern.

Kontakt zu Patientenorganisationen

In diesem Abschnitt finden Sie Informationen zu Patientenorganisationen, Dachorganisationen und Allianzen, die sich einer bestimmten seltenen Krankheit oder einer Gruppe seltener Krankheiten widmen. Sie können entweder geografisch oder nach Spezifität sortiert werden. Trotz der Tatsache, dass Patientenorganisationen aktiv und reaktionsschnell sein sollten, Patienten unterstützen und informieren, einen Rechtsstatus gemäß den Gesetzen des Landes haben und einen bestimmten Leiter und / oder eine Kontaktperson haben sollten, übernimmt Orphanet keine Verantwortung für den Fall, dass dies der Fall ist diese Anforderungen nicht erfüllen.

Tätigkeitsbericht und andere Veröffentlichungen

Auf der Orphanet-Website

Die Orphanet-Berichte umfassen eine Reihe von Texten zu Themen, die für alle seltenen Krankheiten relevant sind. Regelmäßig werden neue Berichte online gestellt und einige dieser Texte regelmäßig aktualisiert. Es besteht die Möglichkeit, den jährlichen Tätigkeitsbericht als pdf-Datei von ca. 80 Seiten herunterzuladen.

Orphanet Journal of Rare Diseases

Das Orphanet Journal of Rare Diseases erscheint in Kooperation mit Springer Nature . Zahlreiche Berichte und Funktionen sind online verfügbar. Das Angebot ist kostenlos.

Verweise

Externe Links

• Offizielle Website
• Orphanet Journal of Rare Diseases
• Plattform für internationale Register für klinische Studien