MT-TG - MT-TG
mitochondrial kodiertes tRNA-Glycin | |
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Kennungen | |
Symbol | MT-TG |
Alt. Symbole | MTTG |
NCBI-Gen | 4563 |
HGNC | 7486 |
RefSeq | NC_001807 |
Andere Daten | |
Ort | Chr. MT [1] |
Mitochondrial codiertes tRNA-Glycin, auch als MT-TG bekannt, ist eine Transfer-RNA, die beim Menschen vom mitochondrialen MT-TG- Gen codiert wird .
Struktur
Das MT-TG- Gen befindet sich am p-Arm der mitochondrialen DNA an Position 12 und überspannt 68 Basenpaare. Die Struktur eines tRNA- Moleküls ist eine charakteristische gefaltete Struktur, die drei Haarnadelschleifen enthält und einem dreiblättrigen Kleeblatt ähnelt .
Funktion
MT-TG ist eine kleine 68-Nucleotid- Transfer-RNA (Position 9991-10058 der menschlichen Mitochondrienkarte), die die Aminosäure Glycin während der Translation an der Ribosomenstelle der Proteinsynthese auf eine wachsende Polypeptidkette überträgt .
Klinische Bedeutung
Myoklonische Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern (MERRF)
Es wurde festgestellt, dass Mutationen in Transfer-RNAs zu einem deutlichen mitochondrialen Energiemangel und einer Behinderung der mitochondrialen Proliferation sowie zu Defekten bei der oxidativen Phosphorylierung führen . Solche Defekte können zu myoklonischer Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern (MERRF) führen . Myoklonische Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern (MERRF) ist eine seltene mitochondriale Störung , die viele Körperteile betrifft, insbesondere die Muskeln und das Nervensystem . In den meisten Fällen treten die Anzeichen und Symptome dieser Störung in der Kindheit oder Jugend auf. Die Merkmale von MERRF sind bei Betroffenen sehr unterschiedlich, selbst bei Mitgliedern derselben Familie. Häufige klinische Manifestationen sind Myoklonus , Myopathie , Spastik , Epilepsie , periphere Neuropathie , Demenz , Ataxie , Atrophie und mehr.
Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie
Mutationen im MT-TG- Gen wurden auch mit familiärer hypertropher Kardiomyopathie in Verbindung gebracht . Die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Herzerkrankung, die durch eine Verdickung des Herzens gekennzeichnet ist, üblicherweise im interventrikulären Septum . Häufige Phänotypen sind Brustschmerzen , Atemnot, körperliche Anstrengung , Herzklopfen , Benommenheit , Schwindel und Ohnmacht . Eine Familie mit einer Übergangsmutation von 9997T> C im MT-TG- Gen zeigte eine familiäre hypertrophe Kardiomyopathie.
Verweise
Weiterführende Literatur
- Bidooki SK, Johnson MA, Chrzanowska-Lightowlers Z, Bindoff LA, Lightowlers RN (Juni 1997). "Intrazelluläre mitochondriale Triplasmie bei einem Patienten mit zwei heteroplasmatischen Basenveränderungen" . American Journal of Human Genetics . 60 (6): 1430–8. doi : 10.1086 / 515460 . PMC 1716139 . PMID 9199564 .
Dieser Artikel enthält Text aus der United States National Library of Medicine , der gemeinfrei ist .